Coats病
Coats disease
ORPHA:190疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Coats disease (CD) is an idiopathic disorder characterized by retinal telangiectasia with deposition of intraretinal or subretinal exudates, potentially leading to retinal detachment and unilateral blindness. CD is classically an isolated and unilateral condition affecting otherwise healthy young children.
别名
先天性视网膜毛细血管扩张
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（United Kingdom）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NDP | norrin cystine knot growth factor NDP | Candidate gene tested in |
临床表型 8
极常见 99–80%2
- 视网膜脉管形态异常 HP:0008046
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%3
- 黄斑形态异常 HP:0001103
- 青光眼 HP:0000501
- 视网膜脱离 HP:0000541
偶见 29–5%3
- 前房形态异常 HP:0000593
- 虹膜发育缺陷/不全 HP:0008053
- 白内障 HP:0000518
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）