皮肤脆裂症型Ehlers-Danlos综合征
Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome
ORPHA:1901疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) characterized by extreme skin fragility and laxity, a prominent facial gestalt, excessive bruising and, sometimes, major complications due to visceral and vascular fragility.
别名
人皮肤脆裂症型EDS VIIIC
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADAMTS2 | ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ADAMTSL2 | ADAMTS like 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 50
极常见 99–80%18
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 皮肤皱褶过多 HP:0007392
- 手掌部皱褶过多 HP:0007605
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 疝 HP:0100790
- 裂孔疝 HP:0002036
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 关节脱位 HP:0001373
- 关节过度活动 HP:0001382
- 骨质疏松 HP:0000939
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- Skin laceration HP:6001125 · 暂无中文
- 皮下出血 HP:0001933
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 脐疝 HP:0001537
常见 79–30%21
- 牙列异常 HP:0000164
- 皮肤异常松解或伸展过度 HP:0008067
- 散光 HP:0000483
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 牙龈增生 HP:0000212
- 多毛症 HP:0000998
- 大囟门 HP:0000239
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 近视 HP:0000545
- 早产 HP:0001622
- 胎膜早破 HP:0001788
- 复发性骨折 HP:0002757
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短足 HP:0001773
- 短掌 HP:0004279
- 面团样柔性皮肤 HP:0001027
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%11
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 疲乏 HP:0012378
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 缺牙症 HP:0000668
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 骨质减少 HP:0000938
- 眼球突出 HP:0000520
- 直肠脱垂 HP:0002035
- 下颌后缩 HP:0000278
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）