胎儿丙戊酸盐综合征
Fetal valproate spectrum disorder
ORPHA:1906疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare teratogenic disease due to embryo/fetal exposure to valproic acid (VPA) and subsequently characterized by a distinct facial dysmorphism, congenital anomalies and developmental delay (especially in language and communication).
别名
胎儿丙戊酸综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Switzerland）
临床表型 8
极常见 99–80%8
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 长人中 HP:0000343
- 小口畸形 HP:0000160
- 脐膨出 HP:0001539
- 短鼻 HP:0003196
- 下红唇薄 HP:0000233
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）