氨基蝶呤/甲氨蝶呤胚胎胎儿病
Aminopterin/methotrexate embryofetopathy
ORPHA:1908疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A syndrome of developmental anomalies characterized by growth deficiency, facial dysmorphism and skull, limb and neural defects secondary to maternal exposure to aminopterin or methotrexate (MTX) during pregnancy.
别名
氨基蝶呤胚胎病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 33
极常见 99–80%12
- 无脑畸形 HP:0002323
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 脑积水 HP:0000238
- 眼距过宽 HP:0000316
- 下颌前突 HP:0000303
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 短肢 HP:0002983
- 眼球突出 HP:0000520
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%9
- 腭裂 HP:0000175
- 脑膨出 HP:0002084
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 脑脊膜膨出 HP:0002435
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 后旋耳 HP:0000358
- 畸形足 HP:0001883
偶见 29–5%12
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 手指并指 HP:0006101
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 肺动脉闭锁 HP:0004935
- 全内脏反位 HP:0001696
- 微甲 HP:0001792
- 椎管闭合不全 HP:0010301
- 法洛四联症 HP:0001636
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）