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科凯恩综合征

Cockayne syndrome

ORPHA:191疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Cockayne syndrome (CS) is a multisystem condition characterized by short stature, a characteristic facial appearance, premature aging, photosensitivity, progressive neurological dysfunction, and intellectual deficit.

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
各年龄段
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 4来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitORPHA:90322
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitORPHA:90321
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorORPHA:90324
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitORPHA:90324

临床表型 119

极常见 99–80%12

  • 视网膜色素异常 HP:0007703
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 恶病质 HP:0004326
  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 脑髓鞘形成障碍 HP:0007266
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 智能衰退 HP:0001268
  • 色素性视网膜病 HP:0000580
  • 出生后生长迟缓 HP:0008897
  • 渐进性小头畸形 HP:0000253
  • 渐进性感音神经性听力受损 HP:0000408
  • 严重的身材矮小 HP:0003510

常见 79–30%36

  • 眼部形态异常 HP:0012372
  • 共济失调 HP:0001251
  • 基底节钙化 HP:0002135
  • 龋齿 HP:0000670
  • 白内障 HP:0000518
  • 脑萎缩 HP:0002059
  • 脑钙化 HP:0002514
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 先天性挛缩 HP:0002803
  • 大关节挛缩 HP:0005781
  • 光感性皮肤 HP:0000992
  • 神经传导速度降低 HP:0000762
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
  • 小脑齿状核钙化 HP:0002461
  • 干性毛发 HP:0011359
  • 牙釉质发育不全 HP:0006297
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 绒毛 HP:0002213
  • 步态异常 HP:0001288
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 胶质细胞增生 HP:0002171
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 高频感音神经性听力受损 HP:0001757
  • 皮层下白质片状脱髓鞘 HP:0002545
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 皮肤过早起皱 HP:0100678
  • 进行性共济失调 HP:0007240
  • 进行性视力下降 HP:0000529
  • 皮下脂肪组织减少 HP:0003758
  • 视网膜营养不良 HP:0000556
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 感觉运动神经病 HP:0007141
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202
  • 躯体感觉异常 HP:0003474
  • 皮质下白质钙化 HP:0007346

偶见 29–5%66

  • 角膜形态异常 HP:0000481
  • 牙齿形态异常 HP:0006482
  • 视网膜电图异常 HP:0000512
  • 牙齿数目异常 HP:0006483
  • 肾脏生理异常 HP:0012211
  • 骨骺形态异常 HP:0005930
  • 青春期发育缺失 HP:0008197
  • 动作性震颤 HP:0002345
  • 无泪 HP:0000522
  • 无汗症 HP:0000970
  • 神经反射消失 HP:0001284
  • 动脉粥样硬化 HP:0002621
  • 轴向张力减退 HP:0008936
  • 带状角膜病 HP:0000585
  • 凸鼻嵴 HP:0000444
  • 角膜溃疡 HP:0012804
  • 隐睾 HP:0000028
  • 泪液分泌减少 HP:0000633
  • 乳牙萌出延迟 HP:0000680
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 牙齿错位咬合 HP:0000689
  • 发育性白内障 HP:0000519
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 步态异常 HP:0001288
  • 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 远视 HP:0000540
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 高血压 HP:0000822
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 高尿酸血症 HP:0002149
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 行走不能 HP:0002540
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 意向性震颤 HP:0002080
  • 干燥性角结膜炎 HP:0001097
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 球形晶状体 HP:0011527
  • 肢体张力亢进 HP:0002509
  • 颧部皮疹 HP:0025300
  • 瞳孔缩小 HP:0000616
  • 肾病综合征 HP:0000100
  • 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 视盘苍白 HP:0000543
  • 轴索性周围神经病 HP:0003477
  • 畏光 HP:0000613
  • 先天性小头畸形 HP:0011451
  • 蛋白尿 HP:0000093
  • 肾发育不全 HP:0000089
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 视网膜小动脉收缩 HP:0008043
  • 视网膜变性 HP:0000546
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 痉挛 HP:0001257
  • 脾肿大 HP:0001744
  • 弯腰姿势 HP:0025403
  • 斜视 HP:0000486
  • 颅骨过厚 HP:0002684
  • 单侧肾缺如 HP:0000122
  • 尿失禁 HP:0000020
  • 血管钙化 HP:0004934
  • 哭声微弱 HP:0001612

罕见 <4–1%5

  • 语言缺失 HP:0001344
  • 恒牙发育不全 HP:0006349
  • 小眼症 HP:0000568
  • 视网膜萎缩 HP:0001105
  • 视网膜出血 HP:0000573

外部标识与链接

OrphanetOMIM:133540OMIM:214150OMIM:216400MONDO:0016006GARD:6122ICD-10 Q87.1ICD-11 LD2BClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）