胎儿酒精综合征
Fetal alcohol syndrome
ORPHA:1915疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Fetal alcohol syndrome (FAS) is a rare malformation syndrome caused by excessive maternal consumption of alcohol during pregnancy. It is characterized by prenatal and/or postnatal growth deficiency (weight and/or height <10th percentile), a unique cluster of minor facial anomalies (short palpebral fissures, flat and smooth philtrum, and thin upper lip) and severe central nervous system (CNS) abnormalities including microcephaly, and cognitive and behavioral impairment (intellectual disability, deficit in general cognition, learning and language, executive function, visual-spatial processing, memory, and attention).
别名
酒精相关性神经发育障碍
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 32
极常见 99–80%10
- 非典型行为 HP:0000708
- 认知功能损害 HP:0100543
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 脸狭窄 HP:0000275
- 身材矮小 HP:0004322
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 内眦距过宽 HP:0000506
常见 79–30%19
- 皮纹异常 HP:0007477
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 关节僵硬 HP:0001387
- 小牙畸形 HP:0000691
- 小下颌 HP:0000347
- 小眼症 HP:0000568
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 后旋耳 HP:0000358
- 上睑下垂 HP:0000508
- 短鼻 HP:0003196
- 人中扁平 HP:0000319
- 斜视 HP:0000486
- 薄上唇红 HP:0000219
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
- 内脏血管瘤病 HP:0100761
偶见 29–5%3
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 全身性多毛症 HP:0002230
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）