Coffin-Lowry综合征
Coffin-Lowry syndrome
ORPHA:192疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by global development delay, postnatal growth retardation leading to short stature, facial dysmorphism, short hands with tapering fingers and progressive skeletal abnormalities including kyphoscoliosis and pectus carinatum/excavatum. Intellectual disability ranges from mild to severe.
别名
CLS
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RPS6KA3 | ribosomal protein S6 kinase A3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 81
极常见 99–80%31
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 骨干形态异常 HP:0000940
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 异常言语模式 HP:0002167
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 宽指 HP:0001500
- 面容粗糙 HP:0000280
- 颅面骨骨质增生 HP:0004493
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 前额突出 HP:0002007
- 眼距过宽 HP:0000316
- 缺牙症 HP:0000668
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 巨手 HP:0001176
- 闭口不能 HP:0000194
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 身材矮小 HP:0004322
- 锥形指 HP:0001182
- 厚下红唇 HP:0000179
- 鼻翼增厚 HP:0009928
- 牙间隙增宽 HP:0000687
常见 79–30%26
- 锥状切牙 HP:0011065
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 步态异常 HP:0001288
- 高腭 HP:0000218
- 指甲异常凸起 HP:0001812
- 肌张力增高 HP:0001276
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 指甲发育不良 HP:0001804
- 小头畸形 HP:0000252
- 髂骨翼狭窄 HP:0002868
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 扁平足 HP:0001763
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 牙齿过早脱落 HP:0006480
- 进行性痉挛 HP:0002191
- 前额中央突出 HP:0011220
- 招风耳 HP:0000411
- 掌骨假骨骺 HP:0009193
- 赘肉 HP:0001582
- 二尖瓣短腱索 HP:0011580
- 三尖瓣短腱索 HP:0006692
- 末节指骨短 HP:0009882
- 掌骨短 HP:0010049
- 巨脑室 HP:0002119
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻 HP:0000445
偶见 29–5%24
- 主动脉瓣形态异常 HP:0001646
- 二尖瓣形态异常 HP:0001633
- 三尖瓣形态异常 HP:0001702
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 牙齿过早萌出 HP:0006288
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 非典型行为 HP:0000708
- 心肌病 HP:0001638
- 白内障 HP:0000518
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 夸张的正中舌沟 HP:0002711
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 肌无力 HP:0001324
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自伤行为 HP:0100716
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）