Rasmussen亚急性脑炎
Rasmussen syndrome
ORPHA:1929疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inflammatory and autoimmune disease with epilepsy characterized by unilateral hemispheric atrophy, associated with drug-resistant focal epilepsy, progressive hemiplegia, and cognitive decline. The disease mainly affects children and begins with a prodromal period with mild hemiparesis or infrequent seizures lasting up to several years. The acute stage is marked by frequent seizures arising from one cerebral hemisphere, followed by a residual stage with persistent severe neurological deficits and relapsing epilepsy.
别名
Rasmussen综合症
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期
临床表型 48
极常见 99–80%2
- 局灶性发作 HP:0007359
- 功能性运动障碍 HP:0004302
常见 79–30%14
- 自身免疫 HP:0002960
- 大脑皮层偏侧萎缩 HP:0100308
- 认知功能损害 HP:0100543
- 脑电图，局灶性尖慢波 HP:0011195
- 脑电图，局灶性棘波 HP:0011193
- 部分性癫痫发作持续状态 HP:0012847
- 知觉保留的局灶性发作 HP:0002349
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 局灶性运动性癫痫发作 HP:0011153
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 不自主运动 HP:0004305
- 刻板性局灶性运动发作 HP:0032665
- 皮层下脑萎缩 HP:0012157
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%28
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 脑脊液形态异常 HP:0002921
- 抗双链DNA 抗体阳性 HP:0020151
- 抗核抗体阳性 HP:0003493
- 失语症 HP:0002381
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 双侧强直阵挛发作 HP:0007334
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0025190
- 慢波睡眠期持续棘慢波的癫痫 HP:0031491
- 构音障碍 HP:0001260
- 运动障碍 HP:0100660
- 脑电图局灶性癫痫样放电 HP:0011185
- 情绪不稳 HP:0000712
- 局灶性皮质发育不良 HP:0032046
- 全面性强直发作 HP:0010818
- 单侧肌张力障碍 HP:0032005
- 多动症 HP:0000752
- 行走不能 HP:0002540
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 脑电图θ节律增多 HP:0031535
- 发作间期癫痫样放电 HP:0011182
- 易激惹 HP:0000737
- 记忆障碍 HP:0002354
- 磁共振波谱大脑N-乙酰天门冬氨酸水平降低 HP:0012708
- 伴躯体感觉特征的局灶性感觉性癫痫发作 HP:0011163
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 视力丧失 HP:0000572
罕见 <4–1%4
- 循环总 IgA 降低 HP:0003460
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
- 全面惊厥性癫痫持续状态 HP:0032661
- 全脑萎缩 HP:0002283
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）