科恩综合征
Cohen syndrome
ORPHA:193疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis characterized by microcephaly, characteristic facial features, hypotonia, non-progressive intellectual deficit, myopia and retinal dystrophy, neutropenia and truncal obesity.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VPS13B | vacuolar protein sorting 13 homolog B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 64
极常见 99–80%29
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 异常言语模式 HP:0002167
- 牙列异常 HP:0000164
- 舌未发育/舌发育不全 HP:0010295
- 细长指(趾) HP:0001166
- 脉络膜视网膜营养不良 HP:0001135
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 牙龈增生 HP:0000212
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 腭高而窄 HP:0002705
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 颧骨发育不良 HP:0010669
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 长睫毛 HP:0000527
- 前发际低 HP:0000294
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 近视 HP:0000545
- 闭口不能 HP:0000194
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 木屐足 HP:0001852
- 人中短 HP:0000322
- 修长趾 HP:0011308
- 锥形指 HP:0001182
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 牙齿发育不全 HP:0009804
常见 79–30%18
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 猫叫 HP:0200046
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 肘外翻 HP:0002967
- 胎动减少 HP:0001558
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 手指并指 HP:0006101
- 膝外翻 HP:0002857
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节过度活动 HP:0001382
- 巨牙 HP:0001572
- 手掌狭窄 HP:0004283
- 肥胖 HP:0001513
- 身材矮小 HP:0004322
- 浓发 HP:0100874
- 哭声微弱 HP:0001612
偶见 29–5%17
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 耳垂发育缺陷/不全 HP:0009906
- 隐睾 HP:0000028
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 小眼症 HP:0000568
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 漏斗胸 HP:0000767
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 斜视 HP:0000486
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）