线粒体DNA耗竭综合征，脑肌病伴甲基丙二酸尿症型
Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria
ORPHA:1933疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare mitochondrial DNA depletion syndrome characterized by neonatal or infantile onset of global developmental delay, hypotonia, failure to thrive, progressive neurologic decline, sensorineural deafness, and movement disorder. Seizures, external ophthalmoplegia, polyneuropathy, cardiomyopathy, and renal tubular dysfunction have also been reported. Brain imaging may show T2-weighted hyperintensities in the basal ganglia, and laboratory examination may reveal lactic acidosis and mild methylmalonic aciduria.
别名
线粒体脑肌病-氨基酸代谢病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 线粒体遗传
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SUCLA2 | succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%23
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 共济失调 HP:0001251
- 非典型行为 HP:0000708
- 恶病质 HP:0004326
- 脑钙化 HP:0002514
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 进行性智力障碍 HP:0006887
- 甲基丙二酸尿症 HP:0012120
- 小头畸形 HP:0000252
- 上睑下垂 HP:0000508
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 巨脑室 HP:0002119
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）