Eng-Strom综合征
Eng-Strom syndrome
ORPHA:1937疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare malformation syndrome with short stature characterized by intrauterine growth retardation and intermittent locking of the finger joints. Ventricular septal defect can also be present. There have been no further descriptions in the literature since 1987.
别名
身材矮小-指交锁综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 9
极常见 99–80%3
- 手指弯曲 HP:0100490
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%6
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 关节炎 HP:0001369
- 短指（趾） HP:0001156
- 漏斗胸 HP:0000767
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）