青少年失神癫痫
Juvenile absence epilepsy
ORPHA:1941疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Juvenile absence epilepsy (JAE) is a genetic epilepsy with onset occurring around puberty. JAE is characterized by sporadic occurrence of absence seizures, frequently associated with a long-life prevalence of generalized tonic-clonic seizures (GTCS) and sporadic myoclonic jerks.
别名
JAE
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、未知
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EFHC1 | EF-hand domain containing 1 | Major susceptibility factor in |
临床表型 13
极常见 99–80%3
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 脑电图，伴多棘慢复合波 HP:0002392
- 全面性发作 HP:0002197
常见 79–30%4
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 嘴部异常 HP:0000153
- 失神发作 HP:0002121
- 肌阵挛 HP:0001336
偶见 29–5%6
- 情绪状态异常 HP:0100851
- 焦虑 HP:0000739
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 肌阵挛发作 HP:0032794
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 癫痫持续状态 HP:0002133
外部标识与链接
OrphanetOMIM:607631MONDO:0011876MONDO:11876MONDO:800453GARD:2162ICD-10 G40.3ICD-11 8A61.31ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）