肌阵挛性无定向癫痫
Epilepsy with myoclonic-atonic seizures
ORPHA:1942疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, childhood-onset epilepsy syndrome characterized by multiple seizure types including myoclonic-atonic (MA) seizures that occur usually in previously healthy children.
别名
幼儿早期出现的肌阵挛-站立不能发作
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCN1A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NEXMIF | neurite extension and migration factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SLC2A1 | solute carrier family 2 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SYNGAP1 | synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CHD2 | chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SLC6A1 | solute carrier family 6 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| AP2M1 | adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%2
- 脑电图，局灶性棘慢波 HP:0011197
- 全面性肌阵挛-失张力发作 HP:0011170
常见 79–30%9
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0025190
- 脑电图，伴多棘慢复合波 HP:0002392
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 失神发作 HP:0002121
- 多动症 HP:0000752
- 智力障碍 HP:0001249
- 同伴关系缺乏 HP:0002332
偶见 29–5%10
- 情绪状态异常 HP:0100851
- 共济失调 HP:0001251
- 自闭症行为 HP:0000729
- 脑成像异常 HP:0410263
- 脑电图，广泛性慢活动 HP:0010845
- 脑电图，不规则的全面性棘慢复合波 HP:0001326
- 发作间期癫痫样放电 HP:0011182
- 社交反应能力下降 HP:0012760
- 单纯型热性惊厥 HP:0011171
- 震颤 HP:0001337
罕见 <4–1%22
- 面部形状异常 HP:0001999
- 锥体束征 HP:0007256
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 宽人中 HP:0000289
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 局灶性发作 HP:0007359
- 前额秃发 HP:0002292
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 长人中 HP:0000343
- 小头畸形 HP:0000252
- 小眼症 HP:0000568
- 皮肤过早起皱 HP:0100678
- 前额中央突出 HP:0011220
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 厚下红唇 HP:0000179
- 鼻翼增厚 HP:0009928
- 薄上唇红 HP:0000219
- 步态不稳 HP:0002317
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻梁 HP:0000431
排除 0%1
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）