运动性癫痫
Self-limited epilepsy with centrotemporal spikes
ORPHA:1945疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare focal childhood epilepsy characterized by seizures involving unilateral facial sensory-motor symptoms, with electroencephalogram (EEG) showing sharp biphasic waves over the rolandic region. It is an age-related epilepsy, with excellent outcome. Self-Limited Epilepsy with CentroTemporal Spikes (SeLECTS) was formerly known as benign Rolandic epilepsy or benign epilepsy with centrotemporal spikes.
别名
良性家族性儿童癫痫伴运动区棘波
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Sweden）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SRPX2 | sushi repeat containing protein X-linked 2 | Candidate gene tested in |
| GABRG2 | gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GRIN2A | glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%1
- 脑电图伴中央颞区棘波 HP:0012557
常见 79–30%7
- 双侧强直阵挛发作 HP:0007334
- 流涎 HP:0002307
- 局灶性单侧面部阵挛发作 HP:0007332
- 局灶性发作 HP:0007359
- 喉痉挛 HP:0025425
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 言语表达困难 HP:0009088
偶见 29–5%11
- 焦虑 HP:0000739
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 抑郁 HP:0000716
- 感觉障碍 HP:0012534
- 情绪不稳 HP:0000712
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 边缘状态智力障碍 HP:0006889
- 偏头痛 HP:0002076
- 感觉异常 HP:0003401
- 注意力短暂 HP:0000736
- 特定的学习障碍 HP:0001328
罕见 <4–1%2
- 非典型失神发作 HP:0007270
- 脑电图，不规则的全面性棘慢复合波 HP:0001326
外部标识与链接
OrphanetOMIM:117100OMIM:245570MONDO:0007295GARD:10287ICD-10 G40.0ICD-11 8A61.20ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）