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釉质形成-脑-少汗综合征

Amelocerebrohypohidrotic syndrome

ORPHA:1946疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A genetically heterogeneous autosomal recessive syndrome characterized by the triad of amelogenesis imperfect, infantile onset epilepsy, intellectual disability with or without regression and dementia.

别名

癫痫-痴呆-牙釉质形成不良综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
ROGDIrogdi atypical leucine zipperDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
SLC13A5solute carrier family 13 member 5Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 14

极常见 99–80%11

  • 牙齿颜色异常 HP:0011073
  • 牙釉质形态异常 HP:0000682
  • 牙釉质生长不全 HP:0000705
  • 痴呆 HP:0000726
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 智能衰退 HP:0001268
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 痉挛 HP:0001257
  • 棕黄色牙 HP:0006286

常见 79–30%1

  • 少汗症 HP:0000966

偶见 29–5%2

  • 脑积水 HP:0000238
  • 身材矮小 HP:0004322

外部标识与链接

OrphanetOMIM:226750MONDO:0009185GARD:3128ICD-10 G40.8ICD-11 LD27.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）