渐进性癫痫-智障综合征，芬兰型
Northern epilepsy
ORPHA:1947疾病亚型
别名
北方癫痫变异型神经元蜡样质脂褐质沉积症8型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CLN8 | CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 40
极常见 99–80%7
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 血管颗粒状嗜锇物质沉积 HP:0003657
- 行走不能 HP:0002540
- 智力障碍 HP:0001249
- 自体荧光脂色素存储物质的胞内堆积 HP:0003204
- 癫痫发作 HP:0001250
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%23
- 图形视觉诱发电位异常 HP:0030455
- 异常言语模式 HP:0002167
- 共济失调 HP:0001251
- 脑萎缩 HP:0002059
- 笨拙 HP:0002312
- 认知功能损害 HP:0100543
- 自体荧光脂色素存储物质的胞内曲线堆积 HP:0003205
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 站立困难 HP:0003698
- 伴异常缓慢频率的脑电图 HP:0011203
- 脑电图，伴广泛性癫痫样放电 HP:0011198
- 自体荧光脂色素存储物质的细胞内堆积指纹谱 HP:0003208
- 共济失调步态 HP:0002066
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 言语不能 HP:0002371
- 运动功能减退 HP:0002333
- 运动倒退 HP:0033044
- 视盘苍白 HP:0000543
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
- 流产 HP:0005268
- 视网膜电流图熄灭型 HP:0000550
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%10
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 痴呆 HP:0000726
- 吞咽困难 HP:0002015
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 丘脑T2序列低信号 HP:0012690
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）