良性家族性新生儿癫痫
Self-limited neonatal epilepsy
ORPHA:1949疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic epilepsy syndrome characterized by seizures onset typically in the first week of life, in otherwise healthy newborns, and usually resolving within the first year of life.
别名
良性家族性新生儿抽搐
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNQ2 | potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KCNQ3 | potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%5
- 局灶性脑放电继发泛化 HP:0011188
- 局灶性阵挛性发作 HP:0002266
- 局灶性强直发作 HP:0011167
- 局灶性发作 HP:0007359
- 新生儿癫痫发作 HP:0032807
常见 79–30%6
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 唇周青紫 HP:0032556
- 阵挛 HP:0002169
- 局灶性自主神经癫痫发作 HP:0011154
- 全面性强直发作 HP:0010818
- 肢体肌阵挛 HP:0045084
偶见 29–5%4
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 面部抽动 HP:0011468
- 胃食管反流 HP:0002020
- 单纯型热性惊厥 HP:0011171
罕见 <4–1%2
- 脑电图θ节律增多 HP:0031535
- 癫痫持续状态 HP:0002133
外部标识与链接
OrphanetOMIM:121200OMIM:121201OMIM:269720MONDO:0016027MONDO:16027GARD:1519ICD-10 G40.3ICD-11 8A61.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）