猫眼综合征
Cat-eye syndrome
ORPHA:195疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Cat eye syndrome (CES) is a rare chromosomal disorder with a highly variable clinical presentation. Most patients have multiple malformations affecting the eyes (iris coloboma), ears (preauricular pits and/or tags), anal region (anal atresia), heart and kidneys. Intellectual disability is usually mild or borderline normal.
别名
CES
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 20
极常见 99–80%3
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 耳前皮赘 HP:0000384
常见 79–30%14
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肾脏位置异常 HP:0100542
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 肾积水 HP:0000126
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%3
- 生殖系统异常 HP:0000078
- 听力受损 HP:0000365
- 小眼症 HP:0000568
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）