癫痫-毛细血管扩张综合征
Epilepsy-telangiectasia syndrome
ORPHA:1951疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, epilepsy syndrome characterized by epilepsy, palpebral conjunctival telangiectasias, borderline to moderate intellectual disability, diminished serum IgA levels, shortened fifth fingers and dysmorphic facial features (including frontal hirsutism, synophrys, anteverted nostrils, prominent ears, long philtrum, irregular teeth implantation, micrognathia). There have been no further descriptions in the literature since 1978.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 10
极常见 99–80%9
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 结膜毛细血管扩张 HP:0000524
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 智力障碍 HP:0001249
- 长人中 HP:0000343
- 癫痫发作 HP:0001250
- 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%1
- 牙列异常 HP:0000164
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）