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脊髓小脑共济失调34型

Spinocerebellar ataxia type 34

ORPHA:1955疾病

定义 英文原文（暂无中文）

An autosomal dominant cerebellar ataxia type I that is characterized by papulosquamous, ichthyosiform plaques on the limbs appearing shortly after birth and later manifestations including progressive ataxia, dysarthria, nystagmus and decreased reflexes.

别名

脊髓小脑共济失调和红斑角化病

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
青少年期、成年期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 16

极常见 99–80%12

  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 轮替运动障碍 HP:0002075
  • 步态异常 HP:0001288
  • 少汗症 HP:0000966
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 斑疹 HP:0012733
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 丘疹 HP:0200034
  • 进行性小脑共济失调 HP:0002073
  • 荨麻疹 HP:0001025

常见 79–30%1

  • 运动异常 HP:0100022

偶见 29–5%3

  • 肌肉组织异常 HP:0003011
  • 面部不对称 HP:0000324
  • 斜视 HP:0000486

外部标识与链接

OrphanetOMIM:133190MONDO:0007574GARD:59ICD-10 G11.1ICD-11 8A03.16ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）