外生骨疣-皮肤松垂-侏儒-短指（趾）综合征E型
Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome
ORPHA:1962疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An association reported in a single kindred characterized by the variable presence of the following features: anetodermia (macular atrophy of the skin), multiple exostoses, and brachydactyly type E. There have been no further descriptions in the literature since 1985.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 5
极常见 99–80%5
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 皮肤萎缩 HP:0004334
- 斑疹 HP:0012733
- 多发性外生骨疣 HP:0002762
- E型短指（趾） HP:0005863
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）