面部畸形-大头-近视-Dandy-Walker畸形综合征
Facial dysmorphism-macrocephaly-myopia-Dandy-Walker malformation syndrome
ORPHA:1970疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe intellectual deficit, Dandy-Walker malformation, macrocephaly, severe myopia, brachytelephalangy with short and broad fingernails, and dysmorphic facial features (such as thick eyebrows, synophrys, epicanthal folds, low-set ears, short philtrum, and high-arched palate). Additional reported manifestations include seizures and skeletal and genital anomalies, among others. There have been no further descriptions in the literature since 1989.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 29
极常见 99–80%24
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 腭形态异常 HP:0000174
- 牙列异常 HP:0000164
- 宽前额 HP:0000337
- 宽甲 HP:0001821
- 面容粗糙 HP:0000280
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 眼底萎缩 HP:0001099
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 额头高 HP:0000348
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 进行性智力障碍 HP:0006887
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 巨头畸形 HP:0000256
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 后旋耳 HP:0000358
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 末节指骨短 HP:0009882
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%2
- 肌张力增高 HP:0001276
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%3
- 隐睾 HP:0000028
- 肌张力减退 HP:0001252
- 小阴囊 HP:0000046
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）