面心肾综合征
Faciocardiorenal syndrome
ORPHA:1973疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare syndrome characterized by intellectual deficit, horseshoe kidney, and congenital heart defects.
别名
Eastman-Bixler综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
极常见 99–80%10
- 腭裂 HP:0000175
- 马蹄肾 HP:0000085
- 眼距过宽 HP:0000316
- 缺牙症 HP:0000668
- 智力障碍 HP:0001249
- 斜头畸形 HP:0001357
- 招风耳 HP:0000411
- 人中扁平 HP:0000319
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%1
- 心内膜弹力纤维增生症 HP:0001706
偶见 29–5%3
- 发育迟滞 HP:0001508
- 小口畸形 HP:0000160
- 三尖瓣脱垂 HP:0001704
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）