常染色体隐性遗传面-指-生殖器综合征
Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome
ORPHA:1974疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare syndrome including short stature, facial dysmorphism, hand abnormalities and shawl scrotum.
别名
面-指-生殖器综合征，Kuwait型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 34
极常见 99–80%20
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 短指（趾） HP:0001156
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 深人中沟 HP:0002002
- 肩下斜 HP:0200021
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 手指并指 HP:0006101
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长脸 HP:0000276
- 长颈 HP:0000472
- 睑裂增宽 HP:0000637
- 长人中 HP:0000343
- 后旋耳 HP:0000358
- 披肩状阴囊 HP:0000049
- 短鼻 HP:0003196
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 三角脸 HP:0000325
- 宽嘴 HP:0000154
常见 79–30%7
- 短头畸形 HP:0000248
- 前额突出 HP:0002007
- 开牙合 HP:0010807
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 短足 HP:0001773
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%7
- 毛发粗糙 HP:0002208
- 干性毛发 HP:0011359
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 小下颌 HP:0000347
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 美人尖 HP:0000349
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）