肽生长因子缺乏所致脂质营养不良
Lipodystrophy due to peptidic growth factors deficiency
ORPHA:1979疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic lipodystrophy characterized by loss of subcutaneous fat layers on the limbs, lipodystrophy in the face and trunk and scleroderma-like skin disorders (thickened skin on the palms and soles and skin pigment changes on the limbs and trunk). Additional clinical signs include joint contractures, reduced relative body weight, a bird-like facial appearance with a beaked nose, micrognathia and insulin-resistant diabetes mellitus.
别名
胰岛素、胰岛素样生长因子1（IGF1）和表皮生长因子（EGF）联合缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 28
极常见 99–80%17
- 脸部异常 HP:0000271
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 恶病质 HP:0004326
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 关节僵硬 HP:0001387
- 皮肤弹性缺乏 HP:0100679
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 漏斗胸 HP:0000767
- 扁平足 HP:0001763
- 皮下脂肪组织减少 HP:0003758
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 体重减轻 HP:0001824
常见 79–30%11
- 脂代谢异常 HP:0003119
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 下肢异常 HP:0002814
- 上肢异常 HP:0002817
- 动脉粥样硬化 HP:0002621
- 高脂蛋白血症 HP:0010980
- 少白头 HP:0002216
- 骨密度降低 HP:0004349
- 1型糖尿病 HP:0100651
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）