枕骨角综合征
Occipital horn syndrome
ORPHA:198疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital disorder of copper metabolism that is principally characterized by bony exostoses (including the pathognomonic occipital horns), and connective tissue manifestations with cutis laxa and bladder diverticula. Central nervous system involvement is variable.
别名
埃勒斯-丹洛斯综合征IX型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATP7A | ATPase copper transporting alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 70
极常见 99–80%11
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 脸部异常 HP:0000271
- 脑钙化 HP:0002514
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 外生骨疣 HP:0100777
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
- 大囟门 HP:0000239
- 特定的学习障碍 HP:0001328
常见 79–30%32
- 食管生理异常 HP:0025270
- 嗅觉异常 HP:0004408
- 手腕异常 HP:0003019
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 短指（趾） HP:0001156
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 血管扩张 HP:0002617
- 吞咽困难 HP:0002015
- 食管炎 HP:0100633
- 胃食管反流 HP:0002020
- 胃轻瘫 HP:0002578
- 肝炎 HP:0012115
- 裂孔疝 HP:0002036
- 腭高而窄 HP:0002705
- 低体温 HP:0002045
- 肌张力减退 HP:0001252
- 黄疸 HP:0000952
- 瘢痕疙瘩 HP:0010562
- 长人中 HP:0000343
- 软骨病。 HP:0002749
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 扁平椎 HP:0000926
- 吸吮无力 HP:0002033
- 佝偻病 HP:0002748
- 瘢痕形成 HP:0100699
- 短掌 HP:0004279
- 关节骨性联接 HP:0100240
- 静脉功能不全 HP:0005293
偶见 29–5%27
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 耻骨形态异常 HP:0003172
- 胫骨缺如 HP:0009556
- 肱骨发育不良/发育不全 HP:0006507
- 锁骨发育不全 HP:0006660
- 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
- 膀胱憩室 HP:0000015
- 毛发粗糙 HP:0002208
- 髋外翻 HP:0002673
- 髋内翻 HP:0002812
- 肩下斜 HP:0200021
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 股疝 HP:0100541
- 膝外翻 HP:0002857
- 额头高 HP:0000348
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 肱骨内翻 HP:0003874
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 大髂骨翼 HP:0008818
- 窄胸 HP:0000774
- 骨质溶解 HP:0002797
- 扁平足 HP:0001763
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 浓发 HP:0100874
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）