Gollop-Wolfgang综合征
Gollop-Wolfgang complex
ORPHA:1986疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital limb malformation characterized by bifid femur, absent or hypoplastic tibia and ulna with limb shortening, oligodactyly, and ectrodactyly.
别名
股骨裂-单指（趾）缺指（趾）综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BHLHA9 | basic helix-loop-helix family member a9 | Role in the phenotype of |
临床表型 5
极常见 99–80%4
- 胫骨发育不全或发育低下 HP:0005772
- 股骨骨裂 HP:0010443
- 缺趾/指畸形 HP:0100257
- 独指手 HP:0004058
常见 79–30%1
- 尺骨发育不良/发育不全 HP:0006495
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）