股-面综合征
Femoral-facial syndrome
ORPHA:1988疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome with limb reduction defects characterized by femoral agenesis/hypoplasia (bilateral or unilateral) and recognizable facies.
别名
股骨发育不良-特殊面容综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 36
极常见 99–80%3
- 腭裂 HP:0000175
- 小下颌 HP:0000347
- 短股骨 HP:0003097
常见 79–30%18
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 骶骨形态异常 HP:0005107
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 胫骨发育不全或发育低下 HP:0005772
- 髋内翻 HP:0002812
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 母体糖尿病 HP:0009800
- 小耳畸形 HP:0008551
- 口面裂 HP:0000202
- 轴前多趾 HP:0001841
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 薄上唇红 HP:0000219
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
偶见 29–5%15
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肾脏位置异常 HP:0100542
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 隐睾 HP:0000028
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 长阴茎 HP:0000040
- 多囊肾性发育不良 HP:0000113
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 肋骨融合 HP:0000902
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
- 斜视 HP:0000486
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）