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德朗热综合征

Cornelia de Lange syndrome

ORPHA:199疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by facial dysmorphism, hypertrichosis, mild to profound intellectual disability, intrauterine growth restriction (IUGR) and/or postnatal growth restriction, feeding difficulties, abnormalities of the hands and feet (ranging from severe reductional limb abnormalities, oligodactyly, to brachymetacarpia of the first metacarpus). Variable visceral malformations may be present.

别名

Brachmann-de Lange综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性、不适用、X 连锁隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

相关基因 7

基因名称关联类型
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ADisease-causing germline mutation(s) in
NIPBLNIPBL cohesin loading factorDisease-causing germline mutation(s) in
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Disease-causing germline mutation(s) in
HDAC8histone deacetylase 8Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
RAD21RAD21 cohesin complex componentDisease-causing germline mutation(s) in
BRD4bromodomain containing 4Disease-causing germline mutation(s) in
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 100

极常见 99–80%35

  • 异常低声调 HP:0010300
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 外耳道闭锁 HP:0000413
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 睫毛卷翘 HP:0007665
  • 牙齿萌出延迟 HP:0000684
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 嘴角下弯 HP:0002714
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 全身性多毛症 HP:0002230
  • 高腭 HP:0000218
  • 高拱形眉毛 HP:0002553
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 长睫毛 HP:0000527
  • 长人中 HP:0000343
  • 前发际低 HP:0000294
  • 后发际低 HP:0002162
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小下颌 HP:0000347
  • 短肢 HP:0002983
  • 拇指近置 HP:0009623
  • 第一掌骨短 HP:0010034
  • 短足 HP:0001773
  • 短颈 HP:0000470
  • 短鼻 HP:0003196
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 小手 HP:0200055
  • 连眉 HP:0000664
  • 眉毛浓密 HP:0000574
  • 下红唇薄 HP:0000233
  • 并趾 HP:0001770
  • 牙间隙增宽 HP:0000687

常见 79–30%31

  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 焦虑 HP:0000739
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 双侧单掌横折痕 HP:0007598
  • 眼睑炎 HP:0000498
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 强迫行为 HP:0000722
  • 传导性听力受损 HP:0000405
  • 隐睾 HP:0000028
  • 大理石样皮肤 HP:0000965
  • 肘关节脱位 HP:0003042
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 阴茎发育不良 HP:0008736
  • 大阴唇发育不良 HP:0000059
  • 乳头发育不良 HP:0002557
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 小角膜 HP:0000482
  • 多囊性肾发育不良 HP:0000003
  • 近视 HP:0000545
  • 眼萎缩 HP:0000667
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 早产 HP:0001622
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 桡尺骨融合 HP:0002974
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
  • 睡眠异常 HP:0002360
  • 膀胱输尿管返流 HP:0000076

偶见 29–5%34

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 尺骨形态异常 HP:0040071
  • 子宫异常 HP:0000130
  • 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 孤独症 HP:0000717
  • 白内障 HP:0000518
  • 大脑皮层萎缩 HP:0002120
  • 鼻后孔闭锁 HP:0000453
  • 腭裂 HP:0000175
  • 先天性膈疝 HP:0000776
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 青光眼 HP:0000501
  • 髋关节脱位 HP:0002827
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
  • 肠旋转不良 HP:0002566
  • 巨耳畸形 HP:0000400
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 少指（趾）畸形 HP:0012165
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 产前胎动异常 HP:0001557
  • 原发性闭经 HP:0000786
  • 幽门狭窄 HP:0002021
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 斜视 HP:0000486
  • 畸形足 HP:0001883
  • 躯干性肥胖 HP:0001956
  • 室间隔缺损 HP:0001629
  • 巨脑室 HP:0002119
  • 肠扭转 HP:0002580

外部标识与链接

OrphanetOMIM:122470OMIM:300590OMIM:300882MONDO:0016033GARD:10109ICD-10 Q87.1ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）