肺毛细血管瘤
Pulmonary capillary hemangiomatosis
ORPHA:199241疾病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EIF2AK4 | eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 25
极常见 99–80%6
- 毛细血管畸形 HP:0025104
- 一氧化碳弥散量减少 HP:0045051
- 毛玻璃样结构 HP:0025179
- 小叶间隔增厚 HP:0030879
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 肺毛细血管瘤病 HP:0005954
常见 79–30%14
- 肺静脉畸形 HP:0030968
- 肺部HRCT可见小叶中心性毛玻璃样结构 HP:0025180
- 杵状指 HP:0100759
- 紫绀 HP:0000961
- 弥漫性肺泡出血 HP:0025420
- 呼吸困难 HP:0002094
- 肺动脉压升高 HP:0004890
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 咯血 HP:0002105
- 血胸 HP:0012151
- 低氧血症 HP:0012418
- 纵膈淋巴结病 HP:0100721
- 下肢水肿 HP:0010741
- 右心衰竭 HP:0001708
偶见 29–5%2
- 胸腔积液 HP:0002202
- 肺水肿 HP:0100598
罕见 <4–1%1
- 心包积液 HP:0001698
排除 0%2
- 抗核抗体阳性 HP:0003493
- 细胞质抗中性粒细胞抗体阳性 HP:0032230
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）