纳尔逊综合征
Nelson syndrome
ORPHA:199244疾病
定义
纳尔逊综合征是一种罕见的获得性内分泌疾病，其主要临床表现为弥漫性皮肤、黏膜色素沉着，血清促肾上腺皮质激素(ACTH)水平显著升高和促肾上腺皮质激素腺瘤增大，是为治疗库欣病而行双侧肾上腺全切除术后的表现。此外，患者可能会出现头痛、视野缺损、颅神经麻痹、垂体卒中、糖尿病、垂体功能减退，部分患者出现卵巢旁肿瘤或睾丸旁肿瘤。
基本事实
- 发病年龄
- 成年期、老年期
临床表型 27
必现 100%2
- 促肾上腺皮质激素过多 HP:0011749
- 继发性皮质醇增多症 HP:0011744
极常见 99–80%3
- 血皮质醇水平增加 HP:0003118
- 尿皮质醇水平增高 HP:0012030
- 垂体促肾上腺皮质激素腺瘤 HP:0008291
常见 79–30%10
- 动态视野检查异常 HP:0030591
- 双颞侧偏盲 HP:0030521
- 全身性色素沉着 HP:0007440
- 高血压 HP:0000822
- 低钾血症 HP:0002900
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 视力缓慢下降 HP:0007924
- 萎缩纹 HP:0001065
- 2型糖尿病 HP:0005978
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%5
- 垂体前叶功能减退症 HP:0000830
- 颅内压增高 HP:0002516
- 动眼神经麻痹 HP:0012246
- 视神经受压 HP:0007807
- 股四头肌肌肉萎缩 HP:0009050
罕见 <4–1%7
- 蝶窦异常 HP:0430022
- 尿崩症 HP:0000873
- 泌乳素水平升高 HP:0000870
- 颅内出血 HP:0002170
- 眼痛 HP:0200026
- 垂体腺癌 HP:0011763
- 睾丸肿瘤 HP:0010788
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）