皮质类固醇结合球蛋白缺乏症
Corticosteroid-binding globulin deficiency
ORPHA:199247疾病
定义
皮质类固醇结合球蛋白缺乏症是一种罕见的遗传性肾上腺疾病，其主要临床表现为皮质类固醇结合能力降低，血浆皮质醇水平降低或正常，出现慢性疼痛、疲劳和低血压/高血压。
别名
运皮质激素蛋白缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 半显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SERPINA6 | serpin family A member 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）