家族性多发性脂肪瘤病
Familial multiple lipomatosis
ORPHA:199276疾病
定义
家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的良性遗传性皮肤病，其特征是躯干和四肢皮下脂肪组织存在大量无痛包裹性脂肪瘤，颈部和肩部相对较少。该病与胃十二指肠脂肪增多症、脑发育异常或脑脂肪增多症以及难治性癫痫有关。
基本事实
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、婴儿期
临床表型 8
极常见 99–80%2
- 多发性脂肪瘤 HP:0001012
- 皮下脂肪瘤 HP:0001031
偶见 29–5%4
- 皮肤血管脂肪瘤 HP:0006773
- 肥胖 HP:0001513
- 超重 HP:0025502
- 周围神经病 HP:0009830
罕见 <4–1%2
- 痛性皮下脂肪瘤 HP:0007596
- 皮下钙化 HP:0007618
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）