罕见病知识库 RareSeen

家族性血管脂肪瘤病

Familial angiolipomatosis

ORPHA:199279疾病

定义

家族性血管脂肪瘤病是一种罕见的遗传性皮下组织疾病,其主要临床表现为家族成员出现脂肪组织和血管组成的良性皮下肿瘤,一般为黄色质硬的多发性局限性肿瘤,位于手臂、腿部和躯干,直径1-4cm,在肌肉、肌腱和关节囊之间扩散(没有这些结构的浸润)。肿瘤质软或有轻微触痛,不会自行消退。

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)