丑角综合征
Harlequin syndrome
ORPHA:199282疾病
定义
丑角综合征（HSD）是一种发生在任何年龄段的自主神经系统疾病，其主要临床表现为面部单侧潮红和出汗，有时累及手臂和胸部，无眼部交感神经症状。很少发生强直性瞳孔、副交感神经动眼神经病变和节前或节后促汗交感神经缺损。
别名
进行性孤立阶段性无汗症
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
常见 79–30%5
- 无汗症 HP:0000970
- 寒冷 HP:0033850
- 红晕 HP:0031284
- 霍纳综合征 HP:0002277
- 苍白圈 HP:0000980
偶见 29–5%5
- 丛集性头痛 HP:0012199
- 泪液分泌增加 HP:0009926
- 瞳孔缩小 HP:0000616
- 鼻溢液 HP:0031417
- 单侧上睑下垂 HP:0007687
排除 0%2
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 感觉神经病 HP:0000763
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）