遗传性高胆固醇血症和维生素A缺乏症
Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency
ORPHA:199285疾病
定义
遗传性高胆固醇血症和维生素A缺乏症是一种极为罕见的代谢性疾病，其主要临床表现为皮肤变色、胡萝卜素水平升高和维生素A水平低，迄今为止只在不到5名患者中有过报道。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BCO1 | beta-carotene oxygenase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）