先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症
Congenital isolated ACTH deficiency
ORPHA:199296疾病
定义
先天性孤立性ACTH缺乏症是一种罕见的内分泌疾病，其主要临床表现为新生儿低血糖、长时间胆汁淤积性黄疸和惊厥。典型症状为垂体结构正常的情况下，血浆ACTH和皮质醇水平降低，有时出现局部生长激素缺乏。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBX19 | T-box transcription factor 19 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
必现 100%3
- 促肾上腺皮质激素缺陷性肾上腺功能不全 HP:0011735
- 血皮质醇水平降低 HP:0008163
- 新生儿低血糖 HP:0001998
极常见 99–80%4
- 肾上腺发育不良 HP:0000835
- 疲乏 HP:0012378
- 低钠血症 HP:0002902
- 低血压 HP:0002615
常见 79–30%2
- 低血糖发作 HP:0002173
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
偶见 29–5%1
- 肝炎 HP:0012115
排除 0%1
- 高钾血症 HP:0002153
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）