迟发性单独促肾上腺皮质激素缺乏症
Late-onset isolated ACTH deficiency
ORPHA:199299疾病
定义
晚发性孤立性ACTH缺乏症是一种罕见的以继发性肾上腺功能不全为特征的获得性垂体激素缺乏症，除ACTH外，垂体前叶激素分泌正常，其主要临床表现为表现为虚弱、疲劳、体重减轻、厌食、呕吐/恶心、低血糖和血浆ACTH和皮质醇水平明显降低。与自身免疫性疾病如桥本甲状腺炎有关。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期
临床表型 41
必现 100%3
- 促肾上腺皮质激素不足 HP:0011748
- 促肾上腺皮质激素缺陷性肾上腺功能不全 HP:0011735
- 血皮质醇水平降低 HP:0008163
极常见 99–80%13
- 腹痛 HP:0002027
- 厌食症 HP:0002039
- 自身免疫 HP:0002960
- 便秘 HP:0002019
- 循环ACTH浓度降低 HP:0002920
- 腹泻 HP:0002014
- 发育迟滞 HP:0001508
- 疲乏 HP:0012378
- 低血压 HP:0002615
- 昏睡 HP:0001254
- 肌无力 HP:0001324
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 体重减轻 HP:0001824
常见 79–30%9
- Graves病 HP:0100647
- 桥本甲状腺炎 HP:0000872
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 低钠血症 HP:0002902
- 低热 HP:0011134
- 大细胞性贫血 HP:0001972
- 正细胞性贫血 HP:0001897
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
- 1型糖尿病 HP:0100651
偶见 29–5%13
- 关节疼痛 HP:0002829
- 乳糜泻 HP:0002608
- 干性皮肤 HP:0000958
- 广泛性骨矿质密度降低 HP:0006462
- 肝炎 HP:0012115
- 高钙血症 HP:0003072
- 低血糖 HP:0001943
- 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
- 体位性低血压 HP:0001278
- 癫痫发作 HP:0001250
- 眩晕 HP:0002321
- 白癜风 HP:0001045
罕见 <4–1%2
- 垂体腺瘤 HP:0002893
- 脓毒症 HP:0100806
排除 0%1
- 高钾血症 HP:0002153
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）