Pai综合征
Pai syndrome
ORPHA:1993疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare frontonasal dysplasia characterized by median cleft of the upper lip (MCL), midline polyps of the facial skin, nasal mucosa, and pericallosal lipomas. Hypertelorism with ocular anomalies are also observed, generally with normal neuropsychological development.
别名
上唇人中区裂-胼胝体发育不良-面中线部位皮肤性息肉综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 16
极常见 99–80%7
- 腭裂 HP:0000175
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 上唇正中裂 HP:0000161
- 中线中枢神经系统脂肪瘤 HP:0006866
- 鼻息肉 HP:0100582
- 皮赘 HP:0010609
- 皮下结节 HP:0001482
常见 79–30%4
- 口腔系带形态异常 HP:0000190
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 眼距过宽 HP:0000316
- 内眦距过宽 HP:0000506
偶见 29–5%5
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 脑膨出 HP:0002084
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 鼻中线缺陷 HP:0004122
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）