单独唇裂
Isolated cleft lip
ORPHA:199302疾病
定义
孤立性唇裂是一种从上唇延伸到鼻基底的裂隙型胚胎病。
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NECTIN1 | nectin cell adhesion molecule 1 | Major susceptibility factor in |
| TP63 | tumor protein p63 | Major susceptibility factor in |
| IRF6 | interferon regulatory factor 6 | Major susceptibility factor in |
| MSX1 | msh homeobox 1 | Major susceptibility factor in |
| TAF11 | TATA-box binding protein associated factor 11 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
常见 79–30%2
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 上唇非中线裂 HP:0100335
偶见 29–5%10
- 咽鼓管形态异常 HP:0040115
- 非典型行为 HP:0000708
- 双侧唇裂 HP:0100336
- 自卑 HP:0031469
- 巨牙 HP:0001572
- 孕期致畸暴露 HP:0011438
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 言语表达困难 HP:0009088
- 上颌骨多生中切牙 HP:0006332
- 腭咽机能不全 HP:0000220
罕见 <4–1%7
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 缺牙症 HP:0000668
- 羊水过多 HP:0001561
- 全内脏反位 HP:0001696
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
OrphanetOMIM:119530OMIM:129400OMIM:225060MONDO:0016043ICD-10 Q36.0、Q36.1、Q36.9ICD-11 LA40ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）