四配子异源嵌合体
Tetragametic chimerism syndrome
ORPHA:199310疾病
定义
四配子嵌合体是一种罕见的以来自父亲和母亲的各两个不同的的单倍体为特征的性发育障碍疾病，其主要临床为正常的男性或正常女性或不同程度的两性畸形，且多为不育，以性染色体方式遗传。此外，在单绒毛膜双卵双胞胎中，可在两个双胞胎的血液中存在。
别名
46,XX/46,XY嵌合体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 18
极常见 99–80%16
- 细胞免疫系统形态异常 HP:0010987
- 睾丸形态异常 HP:0000035
- 骨髓中多系细胞异常 HP:0012145
- 卵巢异常 HP:0000137
- 阴囊形态异常 HP:0000045
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 血型抗原异常 HP:0010970
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 隐睾 HP:0000028
- 男性性腺发育不全，女性外表 HP:0008723
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 小阴茎 HP:0000054
- 卵睾（两性生殖腺） HP:0012861
- 会阴型尿道下裂 HP:0000051
- 真两性畸形 HP:0010459
常见 79–30%1
- 单独掌横纹 HP:0000954
排除 0%1
- 全面发育迟缓 HP:0001263
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）