家族性马蹄内翻足伴或不伴下肢畸形
Familial clubfoot with or without associated lower limb anomalies
ORPHA:199315疾病
定义
家族性马蹄内翻足伴或不伴下肢畸形是一种罕见的先天性肢体畸形综合征，其主要临床表现为一个家庭的不同成员出现足和踝关节的骨和关节排列不齐，伴有前脚和中足内收畸形、后足内翻畸形和踝关节马蹄内翻畸形，具体表现为足部向中线的内翻，大多数患者出现小腿肌肉发育不良和其他下肢畸形，如髌骨发育不全、倾斜距骨症、胫侧半肢畸形和多指（趾）畸形。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| PITX1 | paired like homeodomain 1 | ORPHA:293150 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）