15q13.3微缺失综合症
15q13.3 microdeletion syndrome
ORPHA:199318疾病
定义
15q13.3微缺失（microdel15q13.3）综合征的特征为广泛性神经发育障碍伴或不伴其它轻度畸形。
别名
15q13.3单体
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHRNA7 | cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Role in the phenotype of |
临床表型 21
常见 79–30%2
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
偶见 29–5%19
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 双相情感障碍 HP:0007302
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 前额突出 HP:0002007
- 肌张力减退 HP:0001252
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 小头畸形 HP:0000252
- 鼻尖突出 HP:0005274
- 招风耳 HP:0000411
- 精神分裂症 HP:0100753
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）