孤立性常染色体显性低镁血症Glaudemans型
Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type
ORPHA:199326疾病
定义
Glaudemans型孤立性常染色体显性遗传性低镁血症（IADHG）是一种家族性原发性低镁血症（FPH，见该术语），其特征为血清镁（Mg）降低，但尿镁正常。典型的临床表现为反复出现肌痉挛、手足抽搐、震颤和肌无力，以四肢远端为主，可能会危及生命。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNA1 | potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）