先天性肌病Paradas型
Congenital myopathy, Paradas type
ORPHA:199329疾病
定义
Paradas型先天性肌病是一种罕见的先天性肌营养不良症，其主要临床表现为早发性肌张力低下、运动发育迟缓和进行性全身肌无力，主要累及骨盆和颈部的屈肌，肌肉MRI上可见早期累及腘绳肌和内侧腓肠肌。血清肌酸激酶水平明显升高（部分患者从儿童早期开始）。肌肉活检显示缺乏Dysferlin蛋白。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DYSF | dysferlin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）