内分泌-脑-骨骼发育不良综合征
Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome
ORPHA:199332疾病
定义
内分泌-脑-骨骼发育不良（ECO）的特征为多种内分泌、大脑和骨骼系统异常导致新生儿死亡。
别名
ECO综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CILK1 | ciliogenesis associated kinase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）