胰脏外分泌功能不足-贫血-骨肥大综合症
Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
ORPHA:199337疾病
定义
胰腺功能不全-贫血-骨质增生综合征的特征为胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血和颅骨骨质增生。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COX4I2 | cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）