肌营养不良Selcen型
BAG3-related myofibrillar myopathy
ORPHA:199340疾病
定义
Selcen型肌营养不良症的特征为进行性肢体肌和中轴肌无力，青春期伴有心肌病和严重呼吸功能不全，常发生于儿童期，进展迅速。
别名
MFM6、Myofibrillar myopathy type 6
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BAG3 | BAG cochaperone 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）