EAST综合征
EAST syndrome
ORPHA:199343疾病
定义
EAST综合征又叫SeSAME综合征，其主要临床表现为惊厥、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍和电解质失衡（低钾血症、代谢性碱中毒和低镁血症）。
别名
惊厥-感音神经性听觉丧失-共济失调-智力障碍-电解质不平衡综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNJ10 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%16
- 尿电解质浓度异常 HP:0012591
- 共济失调 HP:0001251
- 全面性发作 HP:0002197
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 低钾血症 HP:0002900
- 低镁血症 HP:0002917
- 循环醛固酮水平升高 HP:0000859
- 循环肾素水平升高 HP:0000848
- 智力障碍 HP:0001249
- 代谢性碱中毒 HP:0200114
- 肾脏镁消耗 HP:0005567
- 肾源性盐流失 HP:0000127
- 肾源性钠流失 HP:0012606
- 嗜盐 HP:0030083
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%3
- 动作性震颤 HP:0002345
- 遗尿症 HP:0000805
- 烦渴 HP:0001959
偶见 29–5%7
- 语言缺失 HP:0001344
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 步态异常 HP:0001288
- 行走不能 HP:0002540
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 外周神经髓鞘发育障碍 HP:0007182
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）