硫胺素反应性脑病
Thiamine-responsive encephalopathy
ORPHA:199348疾病
定义
硫胺素反应性脑病是一种以高剂量硫胺素所致惊厥为特征的韦尼克样脑病（见该术语）。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC19A3 | solute carrier family 19 member 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）